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Thrombophilie liegt bei Patienten vor, die eine erhöhte Neigung zur Ausbildung von Thrombosen und/oder Embolien haben. Die Entstehung des Thrombus ist dabei meist auf eine gestörte Regulierung des Gerinnungssystems zurückzuführen. Eine Dysbalance im plasmatischen Gerinnungssystem scheint dabei eher auf das venöse System Einfluss zu nehmen. Ob die klassischen Risikoparameter für venöse Thrombosen auch Risikoparameter für das arterielle System darstellen, wird kontrovers diskutiert. Dabei sollte man auch beachten, dass es sich bei der Entstehung der Thrombose um ein multifaktorielles Ereignis handelt. 

Prinzipiell kann die Regulierung des plasmatischen Gerinnungssystems gestört sein aufgrund

• einer verminderten Gerinnungsinhibitorkonzentration
• erhöhter Aktivität prokagulatorischer Faktoren
• verminderter Aktivität der Fibrinolyse

In diesen Fällen kann man zwischen vererbten und erworbenen Störungen differenzieren.

Risikoparameter für venöse Thrombosen

Als Risikoparameter für venöse Thrombosen sind bekannt:

• Faktor V-Leiden/APC-Resistenz
• Prothrombinmutation
• Persistierend hohe Faktor VIII-Spiegel
• Protein C-Mangel
• Protein S-Mangel
• Antithrombinmangel
• Hyperhomocysteinämie
• Lupus Antikoagulantien/Anti-Phospholipid-Antikörpersyndrom (APS)

Neben diesen etablierten Risikofaktoren existiert eine Vielzahl von weiteren möglichen Ursachen, die noch kontrovers diskutiert werden:

• Mangel an Heparin Cofaktor II, Plasminogen, Faktor XII, TFPI (Tissue Factor Pathway Inhibitor)
• Erhöhung von histidinreichem Glycoprotein, Fibrinogen, PAI-1, TAFI (Thrombin Activatable Fibrinolysis Inhibitor)
• Mutationen im Thrombomodulin-Gen, PAI-1-Gen, Faktor XIII-Gen
• Freisetzungsstörungen von t-PA

Die Entstehung einer Thrombose ist ein multifaktorielles Geschehen und es konnten weitere, prädisponierende Faktoren einer Thrombophilie identifiziert werden. Dazu zählen

• Trauma, Operation
• Immobilität (Gipsverbände, Langstreckenflug)
• Einnahme oraler Kontrazeptiva, Hormonersatztherapie (nach Menopause), Schwangerschaft, Wochenbett
• Malignome, Venenkatheter, nephrotisches Syndrom
• Myeloproliferative Erkrankungen, Heparin-Induzierte Thrombozytopenie
• Hohes Lebensalter, hoher BMI, schwere Infektion
• Langstreckenflug, postthrombotisches Syndrom

Diagnostische Besonderheiten

Ein bedeutender Inhibitor prokoagulatorischer Aktivität ist das Protein C/S-System. Die Thrombinbildung wird durch irreversible Inaktivierung der Faktoren Va und VIIIa begrenzt. Protein C und Protein S zählen zu den Vitamin K-abhängigen Faktoren, d. h. die Bestimmung unter der Therapie mit Coumarin-Derivaten kann verfälschte Werte ergeben und ist daher nur bedingt sinnvoll. Die Antithrombinaktivität nimmt unter der Gabe von Heparin ab.