ADAMTS-13
Biochemie
| Synonyme | von Willebrand-Faktor spaltende Protease (vWF CLP) |
|---|---|
| Molekulare Masse | 153.000 Da |
| Plasma-Konzentration | 0,60 - 1,60 μg/ml |
| Normalwert | 50 - 150 % |
Die von Willebrand-Faktor-spaltende Protease gehört zu einer Familie von Zink-haltigen Metalloproteasen. ADAMTS-13 steht für a desintegrin and metalloprotease with thrombospondin-1-like domains 13. ADAMTS-13 reguliert die Größe und damit indirekt die biologische Aktivität des von Willebrand-Faktors. Ein funktionaler Defekt oder Mangel dieses Enzyms führt zu ungewöhnlich großen von Willebrand-Faktor-Molekülen (UL-vWF) und dadurch zu erhöhten Plättchenaggregation.
Klinische Bedeutung
Durch die hohe Konzentration an supranormalem von Willebrand-Faktor kann es zu thrombotischen Mikroangiopathien kommen. Beispiele für solche thrombotischen Mikroangiopathien sind die thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP, Morbus Moscowiz), das hämolytisch-urämische Syndrom (HUS) sowie das HELLP-Syndrom. Diesen Krankheitsbildern liegt eine Störung des Blutflusses in Arteriolen und Kapillaren zugrunde. Nach heutigem Kenntnisstand ist für die TTP eine Störung der Funktion von ADAMTS-13 ausschlaggebend.
Die häufigste Form der idiopathischen TTP tritt als Autoimmunkrankheit ungeklärter Genese auf. Hierbei bilden sich Autoantikörper gegen ADAMTS-13. Demgegenüber steht die hereditäre Form (Upshaw-Shulman-Syndrom). Durch einen genetischen Defekt auf Chromosom 9 kann ADAMTS-13 nicht korrekt synthetisiert werden. Es sind mittlerweile 40 Mutationen bekannt. Weitere Auslöser für eine TTP können Schwangerschaft, Knochenmarkstransplantation, Medikamente oder Infektionskrankheiten sein.
Indikation
Differenzialdiagnostik zur Abklärung möglicher Ursachen von thrombotischen Mikroangiopathien.
Literatur
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